肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在洛阳进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在洛阳尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险,需要在洛阳做更精准评估的您。
- 在洛阳有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在洛阳获取关键生物标志物信息。
- 在洛阳治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在洛阳医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在洛阳的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由洛阳的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
- 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在洛阳寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在洛阳或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (9条,均分4.3)
我是甲状腺结节4A级,非常纠结要不要穿刺。你们的遗传咨询师很专业,帮我分析了做基因检测对于术前评估的意义,让我决定先做检测再看。结果发现了一个罕见突变,对手术范围确定很有帮助。整个过程中,咨询师就像个专业的向导,让我没那么焦虑了。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类情况,精准的基因信息的确能为临床决策提供关键补充。很高兴我们的遗传咨询师能陪伴您度过这段焦虑期,并提供了有价值的帮助。
对比了几家,你们家价格属于中等偏上,但咨询时说他们用的是最新的测序平台,分析数据库更新快。我研究过,这行技术迭代快,我不想花钱买个过时的技术。为先进性和准确性多付一点,我觉得是必要的。
机构回复
您是一位非常专业和谨慎的用户!您的判断完全正确。我们在技术与生信分析上持续投入,确保检测的时效性与准确性,这是精准医疗的基石。为您提供前沿可靠的信息,是我们不变的承诺。
报告本身的质量和全面性我认可,等待时间也在预期内。主要是在预约解读时间上不太灵活,我希望能约周末,但客服说只能工作日,最后只好请假沟通。对于上班族患者或家属来说,如果能提供更灵活的时段选择(比如傍晚或周末)会方便很多。
机构回复
非常理解您的时间安排需求。目前我们的解读服务主要集中在工作日,您的建议我们已经记录,会积极协调资源,探索在非工作时间提供解读服务的可能性,以更好地服务用户。谢谢您的建议。
对比了几家机构,最终选择这里是因为他们明确告知组织样本的要求,并提前做了评估,避免了样本不合格的麻烦。报告很扎实,直接用于临床决策。会推荐给有需要的朋友。
机构回复
样本质量是检测成功的基石,感谢您注意到我们在前端的细致工作。确保每一步的可靠,才能最终输出可信的报告。感谢推荐!
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
主治医生推荐做的,说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检,过程跟普通活检一样,有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了,检测机构会跟医院对接样本转运,我就等电话通知,挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作,建立了规范的样本转运流程,正是为了在确保样本质量的同时,让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接,是我们的服务宗旨。祝您早日康复!
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
检测流程挺顺利的,报告也准时。电话解读时医生很专业,但可能因为我是外行,感觉他有些地方解释得还是偏学术了一些,我需要反复确认才能理解。希望解读时能更多用生活化的例子来比喻,可能更容易接受。整体服务还是不错的。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们会加强对解读医生的沟通技巧培训,特别是在将专业术语转化为通俗易懂语言方面。您的意见对我们提升服务质量至关重要,我们会持续改进。
产品本身没得说,专业可靠。就是价格确实不便宜,虽然明白技术含量高。另外,报告出来后,电话解读的咨询师虽然专业,但语速有点快,信息量很大,一次通话有点记不住,如果能提供简要的解读摘要或录音回放就更好了。
机构回复
感谢您的真诚反馈。关于解读沟通的体验,您的建议非常具体且合理。我们将对咨询师进行相关提醒,并研究提供解读要点摘要或授权录音的可能性,帮助您更好地消化信息。成本问题我们也会持续关注优化。
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