同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在洛阳被确诊为晚期卵巢癌，正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在洛阳医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在洛阳确诊为HER2阴性晚期乳腺癌，希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在洛阳已尝试过常规化疗，效果不佳，寻求后续精准用药指导的人士。
- 在洛阳有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史，本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在洛阳建议进行此项检测，以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么？
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面：一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’，通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷，意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物，就能‘精准打击’这个弱点，可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态，为用药提供关键证据。但需要了解，它检测的是肿瘤组织样本中的情况，主要服务于用药决策，不能预测所有癌症风险，也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况，通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块，这无需额外操作。如果需要新采样，医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取，也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由洛阳医疗机构的专业人员进行，组织采样会有局部麻醉，不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短，后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过洛阳的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析，技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制，确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解，任何检测技术都有其极限，存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情，由主治医生在洛阳进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑，或样本质量不理想，医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的，它是对已取出样本的分析，不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在洛阳的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织，并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本，通常无需特殊准备，但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料，这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日，从实验室收到合格样本开始计算，物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料，所有结果解读和后续治疗决策必须在洛阳医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销，请在检测前知晓。
用户评价 (9条，均分4.8)
我是肺癌患者家属，代父亲来办理。机构里每个区域标识很清楚，还有专人引导。等待区提供了专业的肿瘤科普杂志，不是无聊的广告册，能学到东西。看到他们墙上有和很多大医院的合作挂牌，感觉挺权威的。
机构回复
感谢您的认可。我们注重在服务的每个环节传递专业与关怀，包括等候时的资料选择。与临床端的紧密合作是为了确保检测能切实服务于诊疗。祝您家人治疗顺利。
整体很专业，环境高大上。但说实话，价格确实不便宜，对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道技术含量高，但还是希望未来能有更多惠民政策或者分期付款之类的选择，让更多人用得起。
机构回复
衷心感谢您的选择与坦诚反馈。我们理解您的感受，高昂的研发与质控成本是当前定价的主因。我们一直在积极探索与各方合作，致力于让创新技术更可及。您的建议对我们很重要。
我们是在参加临床试验前被要求做这个检测的。本来担心自费部分太高，但机构了解到我们是试验入组需要，给了一些费用减免。最后的价格在可接受范围，而且检测数据直接用于试验，感觉一举两得，挺值得。
机构回复
谢谢您的反馈。我们一直积极支持临床试验，助力新药研发。能为您的试验入组提供符合要求的检测支持，并适当减轻负担，我们深感欣慰。
我是二次手术前的乳腺癌患者，检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是，报告不是简单发个PDF了事，而是提供了加密的在线查阅链接，需要我本人的账号密码才能登录查看，感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统，正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告，通过权限管控为您增加一重安全屏障。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
我是卵巢癌患者，医生建议做这个检测看能不能用靶向药。预约过程特别顺利，客服人员很耐心，详细给我解释了需要准备什么材料，还提醒我切片要符合要求，避免白跑一趟。整个流程很清晰，让人安心。
机构回复
感谢您的信任。能为您提供清晰的指引、确保检测样本有效是我们应该做的。我们非常理解患者在治疗决策前的焦虑，会持续优化服务，祝您后续治疗顺利！
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
价格是有点高，医保也不报销，一开始挺犹豫的。但想到是晚期胰腺癌，任何可能的机会都不能放过。结果很幸运，找到了一个可靶向的突变，目前用药效果不错。现在看来，这可能是最值得的一笔投资。希望未来价格能更亲民，让更多病人用得上。
机构回复
感谢您的分享。我们完全理解患者的经济压力，并一直在通过技术进步和规模效应，努力控制成本。非常高兴检测为您带来了有效的治疗机会，这是对我们工作最大的鼓舞。祝治疗顺利！
爸爸是晚期前列腺癌，医生说可以用PARP抑制剂，但得先做这个HRR和HRD检测。整个过程挺顺利的，用之前的病理白片做的。报告出来显示HRD阳性，医生立刻安排了用药。现在爸爸病情稳定，精神状态也好多了。这个检测真是给了我们一个非常明确的治疗方向，感觉钱花得值。感谢！
机构回复
很高兴得知我们的检测结果为您的父亲带来了精准的治疗选择。PARP抑制剂对于HRD阳性的患者效果显著。祝愿老人家后续治疗顺利，情况持续好转！
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洛阳涧西亲子鉴定基因检测中心
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